ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

A. Tujuan

1.      Dapat menganalisis kromosom pada manusia

2.      Dapat membuat kariotip

3.      Mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan kromosom.

B.     Landasan Teori

Kromosom  adalah  struktur  dalam  sel yang  mengandung  infomasi  genetik.  Citra kromosom saat  sel  dalam  fase  metafase  berguna untuk  mendiagnosis  kelainan  genetik  dan mendeteksi kemungkinan  timbulnya  kanker. Analisa  citra  kromosom  dilakukan  oleh  seorang ahli  sitogenetik  untuk  mendeteksi  adanya kerusakan  kromosom  baik  secara  jumlah  maupun struktur. Kromosom manusia normal terdiri dari 22 pasang  kromosom  autosom  dan  sepasang kromosom gonosom, baik XX maupun XY (Suryo.  1994).

Kromosom  mempunyai  bagian  yang  menyempit yaitu  sentromer  dan  membagi  kromosom  menjadi dua  lengan  yaitu  lengan  p pada  bagian  atas  dan lengan q dibagian bawah.  Berdasarkan  letak  sentromernya kromosom dapat  dibedakan  menjadi  beberapa bentuk.  Pertama  kromosom  metasentrik  yaitu apabila sentromer  terletak  di  tengah  kromosom sehingga  kromosom  terbagi  menjadi  dua  lengan yang  hampir  sama  panjang.  Kedua  kromosom submetasentrik  yaitu  apabila  sentromer  terletak kearah salah satu ujung kromosom  sehingga  kromosom  terbagi  menjadi dua  lengan  yang  tak  sama  panjang.  Ketiga kromosom  akrosentrik  yaitu  letak  sentromer  di dekat  ujung  kromosom  sehingga  satu  lengan menjadi  sangat  pendek  dan  yang  lain  sangat panjang. Terakhir  adalah  kromosom  telosentrik yaitu  apabila  sentromer  terletak  di  ujung kromosom  sehingga  kromosom  hanya  terdiri  dari satu lengan saja.

Dalam  buku  Internasional  System  for Human Cytogenetics Nomenclature (ISCN) kromosom  manusia  dikelompokan  menjadi  7 kelompok utama.

a.       Kelompok  A  (Kromosom  1-3)  :  Kromosom metasentrik berukuran besar dan mudah  dibedakan  dengan  yang  lain  karena ukurannya dan letak sentromernya.

b.      Kelompok  B  (Kromosom  4-5)  2  Kromosom submetasentrik berukuran besar.

c.       Kelompok  C  (Kromosom  6-12,  X)  : Kromosom metasentrik dan submetasentrik berukuran sedang.

d.      Kelompok D (Kromosom 13-15) : Kromosom akrosentrik berukuran sedang dan memiliki satelit.

e.       Kelompok  E  (Kromosom  16-18)  :  Kromosom metasentrik dan submetasentrik berukuran kecil.

f.       Kelompok  F  (Kromosom  19-20)  :  Kromosom metasentrik berkuran sangat kecil.

g.      Kelompok  G  (Kromosom  21-22,  Y)  : Kromosom akrosentrik berukuran sangat  kecil dan memiliki satelit kecuali kromosom Y. (Hamami, 2005)

C.    Alat dan Bahan

-          Kertas bergambar macam bentuk kromosom

-          Gunting, solasi/ lem, penggaris

-          Kertas bergambar susunan letak kromosom

-          Tabel kromosom.

D. Cara Kerja
1.  Menghitung jumlah kromosom dalam kertas bergambar kromosom

2. Mengukur panjang kromosom berikut lengan2nya dan memperhatikan bentuk kromosom

3. Menggunting semua gambar kromosom dan menempelkan secara urut dari yang besar sampai  terkecil sesuai kelompoknya

4. Menganalisis kariotip yang terbentuk normal atau tidak, jenis kelamin individu pemilik kariotip.

E.    Analisis Data

Kasus 3:

No. Kromosom	Kelompok	Panjang relatif (%)	Bentuk kromosom
		8.4	Metasentrik
	A	8.0	Submetasentrik
	A	6.8	Metasentrik
	B	6.3	Submetasentrik
	B	6.1	Submetasentrik
	C	5.9	Submetasentrik
	C	5.4	Submetasentrik
	C	4.9	Submetasentrik
	C	4.8	Submetasentrik
	C	4.6	Submetasentrik
	C	4.6	Submetasentrik
		4.7	Submetasentrik
D		3.7	Akrosentrik
	D	3.6	Akrosentrik
	D	3.5	Akrosentrik
	E	3.4	Metasentrik
	E	3.3	Submetasentrik
	E	2.9	Submetasentrik
	F	2.7	Metasentrik
	F	2.6	Metasentrik
	G	1.9	Akrosentrik
	G	2.0	Akrosentrik
X	C	5.1	Submetasentrik
Y	G	2.2	Akrosentrik

Jumlah kromosom 44XY

Individu berjenis kelamin laki-laki karena memiliki kromosom seks XY dan normal karena tidak ditemukan kelainan pada kromosomnya.

Kasus 7:

No. Kromosom	Kelompok	Panjang relatif (%)	Bentuk kromosom
	A	8.4	Metasentrik
	A	8.0	Submetasentrik
	A	6.8	Metasentrik
	B	6.3	Submetasentrik
	B	>6.1	Submetasentrik (lengan pendek mengalami delesi)
	C	5.9	Submetasentrik
	C	5.4	Submetasentrik
	C	4.9	Submetasentrik
	C	4.8	Submetasentrik
	C	4.6	Submetasentrik
	C	4.6	Submetasentrik
		4.7	Submetasentrik
	D	3.7	Akrosentrik
	D	3.6	Akrosentrik
	D	3.5	Akrosentrik
	E	3.4	Metasentrik
	E	3.3	Submetasentrik
	E	2.9	Submetasentrik
	F	2.7	Metasentrik
	F	2.6	Metasentrik
	G	1.9	Akrosentrik
	G	2.0	Akrosentrik
X	C	5.1	Submetasentrik
Y	G	2.2	Akrosentrik

Jumlah kromosom 44XY

berjenis kelamin laki-laki karena memiliki kromosom seks XY dan mengalami kelainan Sindrom cry du chat karena lengan pendek pada kromosom Submetasentrik no. 5 mengalami delesi.

F.     Pembahasan

Kromosom berasal dari kata latin “chroma” = warna dan “soma”= badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom berujud kromatin . Tahap selanjutnya kromosom mengganda disebut dengan kromatid (Sugiharto 2010).

Di dalam sel tubuh (sel somatik) makhluk hidup, biasanya kromosom berpasangan atau diploid (2n), sedangkan di dalam sel gamet biasanya tidak berpasangan (tunggal) atau haploid (n). Jadi, baik sperma maupun ovum mengandung n kromosom. Jika terjadi pembuahan antara sperma (n kromosom) dengan ovum (n kromosom) maka akan terbentuk sel zigot (2n), membelah secara mitosis membentuk sel tubuh (2n kromosom). Kromosom yang berpasangan itu dinamakan kromosom homolog. Anggota kromosom homolog memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Satu perangkat kromosom yang dimiliki oleh suatu spesies makhluk hidup dinamakan genom kromosom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, uang disebut sebagai genom DNA.

Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A. Adapun gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Kromosom kelamin itulah yang membedakan organisme menjadi jantan atau laki-laki dan betina atau perempuan.

Sel tubuh manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22 pasang kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks.  Kromosom seks pada wanita adalah 2 buah kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria adalah 1 buah kromosom X dan 1 buah kromosom Y (XY).  Penulisan nomenklatur kromosom wanita normal adalah 46, XX, sedangkan pria normal adalah 46, XY.  Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom (Suryo, 1994).

Menurut Pai (1982) Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Karyotipe manusia tidak normal jika jumlahnya bukan 46 atau terjadi penambahan, pengurangan atau penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Terjadinya kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom yang terjadi pada fase metaphase ketika fertilisasi. Mutasi kromosom yang terjadi akibat perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Macam-macam aneuploid di antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom (Lewis, 2009).

Hasil pengamatan kelompok kami pada kasus 3 diketahui kariotipe kromosom manusia (laki-laki) normal dengan 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seksual (XY). Sedangkan pada kasus 7 diketahui laki-laki yang terkena sindrom cri du cat. Sindrom ini terjadi akibat hilangnya sedikit bagian pada lengan kromosom nomer 5. Penamaan tersebut didasarkan pada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar setelah bayi lahir dan berlangsung beberapa minggu kemudian menghilang. Sindrom ini terjadi diakibatkan penghapusan informasi pada kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma.

Gejalanya sindrom cri du cat berupa: tangisan bernada tinggi seperti suara kucing, berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat, bayi tampak lemas, kepalanya kecil (mikrosefalus), wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat, hidungnya lebar, lehernya pendek, beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face), hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh), fissura palpebra (mata sipit ke bawah), mikrognatia (rahang kecil), letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal), skin tag di depan telinga, di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu , simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu), keterbelakangan mental, perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap, sering disertai kelainan jantung.

G.     Kesimpulan

1.      Kromosom normal pada manusia yaitu 46 buah atau 23 pasang dengan 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.

2. Karyotipe pada manusia normal yaitu

22AA (autosom) + XX (genosom)à untuk wanita

22AA (autosom) + XY (genosom)à untuk laki-laki 

3.      Karyotipe pada individu yang berkelainan yaitu 22AA+XO atau 45XO.

H.    Daftar Pustaka

Hamali,  L.,  Abdesslam,  H.,  dan  R, Hauron. 2005. Chromosomal  Automatic Classification System. LMACS  I 7^th World Congress Scientific Computation, Applied Mathematics and Simulation. France, Paris.

Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York  : 512 hlm.

Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.

Sudjana. 2002. Metode Statistika (Edisi 6). Bandung: Tarsito.

Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM

Suryo. 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM

Suryo.  1994.  Genetika  Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.